4月17日，19岁的小侯（化名）在米兰milan（中国）附属医院（以下简称“贵医附院”）血友病诊疗中心的复查结果显示他的凝血活性稳定，临床医学诊断凝血已达正常范围，这标志着该院基因临床治疗成功。
据介绍，血友病患者一不小心摔倒，身上就会出现大块的青紫色瘀斑及血肿，连抽血检查后留下的针眼都出血不止，容易在膝、踝、肘等负重关节发生自发性出血，关节反复出血可致残，通常被称为“玻璃人”。
小侯已有10年以上重型血友病史。在确诊为血友病之后，根据当时的临床诊疗方案，他一直以定期注射外源性凝血因子为主，但因凝血因子价格较为昂贵，日复一日的治疗给家庭带来沉重的负担，多年来除了出血，还有让人彻夜难眠的疼痛。
2023年，贵医附院通过血友病诊疗中心对小侯身体进行综合评价，并经小侯及家人知情同意，认为他符合基因治疗的条件，在当年10月成功接受完成基因治疗。
贵医附院儿童血液科主任、血友病诊疗中心主任金皎介绍，小侯的重型血友病B是因为缺乏凝血因子Ⅸ（九因子）所致，基因疗法可以通过静脉输注载有人凝血九因子的基因药物来进行。“治疗前，他的凝血因子Ⅸ不到1%，而凝血因子的正常范围应在50%—200%之间。治疗后，随诊监测期间，他的凝血九因子最高值曾到170%。24周过去，他的凝血因子目前稳定在100%左右。”金皎说。
接受基因治疗至今，小侯已脱离凝血因子输注。“身体不再出血，也不疼了，还不用隔三岔五注射，感觉太好了。”他欣喜地说。根据随诊检查结果显示，小侯目前并未再发生出血症状、身体也无血栓、脏器无严重不良反应。
儿童血液病专家、贵州省儿科学分会主任委员、贵医附院儿童医学中心学科带头人何志旭表示，血友病作为发病率较高的遗传性疾病，也是罕见病，目前尚无法被治愈，它主要是相关凝血因子的缺乏导致的全身凝血功能障碍，基因疗法的出现将改变疾病的治疗模式，目前国内已有多个血友病基因治疗产品进入临床试验阶段。
“自2022年美国批准通过血友病基因治疗方案以来，我院通过与中国医学科学院血液病医院积极合作联动，在血友病基因治疗上取得重大进展，该例病患是贵州省首例血友病B通过基因治疗取得临床成功的案例。”何志旭坦言，这项技术的成功开展，标志着贵医附院在新的医疗技术、特别在基因治疗上又迈上了一个新的台阶，在血友病诊疗技术上已达到国际先进水平。
据了解，贵州省首例血友病A基因治疗临床研究已完成前期准备，即将在贵医附院血友病诊疗中心展开研究。
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